Інформація

Квадратний екран (пренатальний скринінг другого триместру)

Квадратний екран (пренатальний скринінг другого триместру)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Квадроцикл - це аналіз крові другого триместру, який вимірює рівень чотирьох речовин у крові, щоб повідомити, чи підвищений ризик розвитку синдрому Дауна та деяких інших станів у вашої дитини. Якщо результати "позитивні", ви можете мати амніо, щоб точно сказати вам про стан вашої дитини.

Що таке чотирикутний екран?

Квадратний екран (іноді його називають чотирикратним екраном, AFP4 або багаторазовим маркером) - це аналіз крові, який може сказати вам, чи підвищений ризик вашої дитини при певних умовах. Це скринінг-тест, а це означає, що він може вам сказати, наскільки ймовірно, що у вашої дитини такий стан, але для підтвердження результатів вам все-таки потрібен діагностичний тест (амніоцентез).

Квадратний екран шукає:

• синдром Дауна (трисомія 21, найпоширеніший хромосомний розлад)

• Трисомія 18 (синдром Едвардса), більш важке і менш поширене хромосомне розлад

• Дефекти нервової трубки, наприклад, спина біфіда

• Дефекти черевної стінки

Певні результати також можуть свідчити про те, що ви ризикуєте ускладнити такі ускладнення, як прееклампсія, передчасні пологи, обмеження внутрішньоутробного росту або викидень. Знаючи це, ви можете допомогти вам та вашому практикуючим спостерігати за ознаками неприємностей.

Коли робиться квадратичний екран?

Квадратний екран робиться у другому триместрі, між 15 та 22 тижнями вагітності (найкращим вважається 16-18 тижнів).

В ідеалі тест слід проводити разом із скринінговими тестами першого триместру. Ця комбінація відома як інтегрований або послідовний скринінг. Але якщо ви упустите можливість почати показ екрану в першому триместрі, сам чотирифакторний екран все одно може дати вам добру інформацію.

Як робиться квадратичний екран?

Вам відбирають пробу крові та відправляють в лабораторію на аналіз. Результати зазвичай доступні приблизно через тиждень.

Тест вимірює вміст у крові чотирьох речовин:

  • Альфа-фетопротеїн (АФП), білок, виготовлений дитиною
  • Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) - гормон, який виробляється плацентою
  • Некон'югований естріол (uE3) - гормон, що виробляється плацентою та дитиною
  • Інгібін А, гормон, що виробляється плацентою

Високий AFP може означати кілька речей. У дитини протягом гестації виробляється АФП, і певна кількість його повинна перетинати плаценту в кров матері на кожному етапі.

Якщо AFP більше, ніж очікувалося, це може означати, що ви виношуєте більше однієї дитини або що ваша дитина старша, ніж думав ваш практикуючий. Але в деяких випадках це ознака аномального розкриття хребта дитини (спина біфіда), голови або черевної стінки, що дозволяє АФП витікати. У рідкісних випадках це також може означати проблему з нирками дитини. І в деяких випадках це не означає жодної з цих речей.

Низький АФП, низький естріол, високий ХГЧ та високий інгібін А пов'язані з більш високим ризиком розвитку синдрому Дауна. Низький рівень перших трьох означає, що у вашої дитини ризик виникнення трисомії 18 (синдром Едвардса).

Як підраховуються результати?

Щоб визначити шанси Вашого малюка на синдром Дауна або трисомію 18, рівень Ваших чотирьох речовин підключається до формули разом із терміном гестації Вашої дитини та Вашим віком.

Ваш вік враховується, оскільки, хоча кожен може народити дитину з хромосомною патологією, ризик збільшується у віці. Наприклад, ваша ймовірність виносити дитину з синдромом Дауна коливається приблизно від 1 до 1200 у віці 25 років до приблизно 1 на 100 у віці 40 років.

Щоб визначити шанси вашої дитини на дефект нервової трубки, рівень АФП підключається до формули разом із вашим віком, гестаційним віком дитини та іншими чинниками.

Якщо у вас є чотирьохядерний екран як частина інтегрованого або послідовного скринінгу, результати будуть поєднані з результатами тестів, які ви взяли в першому триместрі, для більш всебічної оцінки ризику та більш високої швидкості виявлення.

Як я інтерпретую результати квадратичного екрану?

Порадьтеся зі своїм лікарем-практиком або генетичним консультантом про те, як інтерпретувати результати, що може заплутати. Багато центрів звітують про результати окремих лабораторій, а також про кінцевий підрахований результат за допомогою спеціальної формули.

Співвідношення

Вам дадуть одну оцінку ризику синдрому Дауна, одну - для тризомії 18, а іншу - для дефектів нервової трубки. Кожен з них буде у формі співвідношення, що виражає шанси вашого малюка на цю проблему.

Наприклад, вам можуть сказати, що шанси вашого малюка мати синдром Дауна - 1 на 100 або 1 на 1200. Ризик 1 на 100 означає, що на кожну 100 жінок із таким результатом одна дитина матиме синдром Дауна, а 99 - ні. А ризик 1 на 1200 означає, що на кожну 1200 жінок з таким результатом одна дитина матиме синдром Дауна, а 1199 - не. Чим вище друге число, тим менший ризик.

Нормальні або ненормальні результати

Вам також можуть сказати, що ваші результати є "нормальними" або "ненормальними" для певного стану, залежно від того, чи є співвідношення нижче або вище певного межі. Наприклад, деякі генетичні скринінгові тести використовують обмеження 1 на 250. Отже, результат 1 на 1200 вважатиметься нормальним, оскільки ризик виникнення проблеми нижчий за 1 на 250, а 1 на 100 вважатиметься ненормальним, оскільки цей ризик вище 1 на 250.

Пам'ятайте, що нормальний результат скринінгу (також відомий як "негативний екран") не є гарантією того, що у вашої дитини нормальні хромосоми, але це говорить про те, що проблема малоймовірна. І ненормальний результат скринінгу ("екран позитивний") не означає, що у вашої дитини є хромосомні проблеми - лише те, що він частіше, ніж у середнього малюка, мати його. Насправді, у більшості екранних позитивних дітей виявляється не проблема. Те саме стосується ненормального результату AFP та дефектів нервової трубки.

Наскільки точним є чотирикутний екран?

Квадроцикл виявляє щонайменше 70 відсотків дітей з трисомією 18 років і близько 85 відсотків дітей з дефектами нервової трубки. Для синдрому Дауна на квадратичному екрані виявляється близько 81 відсотків уражених дітей.

Це не означає, що у дитини, що позитивно впливає на екран, є 81 відсоток шансів виникнення синдрому Дауна. Це просто означає, що у 81 відсотка дітей, які мають синдром Дауна, будуть результати скринінгу, які є достатньо підозрілими, щоб рекомендувати додаткове тестування.

Неправдиві негативні результати

Квадратний екран не відображає всіх випадків синдрому Дауна, трисомії 18 або дефектів нервової трубки, тому він може визначити вашу дитину як такий, що має низький ризик виникнення цих проблем, коли вона насправді постраждала. (Хоча тест набирає 81 відсоток випадків синдрому Дауна, наприклад, це означає, що існує 19 відсотків шансів, що тест пропустить синдром Дауна у дитини, яка його має.) Це називається помилковим негативним результатом, помилковим заспокоєнням результат, який може змусити вас вирішити діагностичне тестування, яке б виявило проблему.

Неправдиві позитивні результати

З іншого боку, цей тест має 5-відсоткову помилкову позитивну оцінку. Тобто, вона може визначити вашу дитину, що піддається одній з цих трьох проблем, коли вона добре. Це може змусити вас пройти подальше тестування і непотрібно турбуватися про самопочуття дитини.

Що робити, якщо результати свідчать про високий ризик виникнення проблеми у моєї дитини?

Генетичний радник або фахівець з питань материнської та плодової медицини може допомогти вам зрозуміти свої результати та свої варіанти. Ви можете поговорити про плюси і мінуси проходження амніоцентезу, щоб дізнатися, чи є у вашої дитини проблеми.

Але вам, швидше за все, спочатку запропонують детальне (іноді його називають рівень II або цільове) ультразвукове дослідження. Цей тест може дати вам ще більш безпосередню інформацію.

Якщо у вас високий AFP, УЗД рівня 2 дозволить лікарю перевірити хребет та інші частини дитини на наявність дефектів. Це також підтвердить вік вашої дитини та чи ви несете близнюків. (Якщо УЗД покаже, що ваша дитина молодша або старша, ніж думав ваш практикуючий, або що ви виношуєте більше однієї дитини, ваші результати будуть перераховані.)

Якщо у вашої дитини виявлено спина біфіда або інший вроджений дефект і ви вирішите продовжити вагітність, ваша медична команда зможе контролювати стан вашої дитини під час вагітності та підготуватися до операції, коли він народиться.

Якщо ваша дитина є екраністичним для синдрому Дауна або трисомії 18, УЗД може дозволити лікареві перевірити наявність декількох «маркерів», які можуть підказати синдром Дауна та інші хромосомні розлади.

До таких маркерів належать:

• Яскрава пляма в м’язах серця (ехогенний внутрішньосерцевий фокус)

• Проблема з нирками (піелектаз)

• Потовщена нульова складка (чітка ділянка тканини на задній частині шиї дитини)

• Ненормально коротка кістка стегна або руки

• Світлоподібний (гіперрехогенний) кишечник

Якщо виявлено один або кілька цих маркерів, підвищується ймовірність того, що ваша дитина матиме генетичну патологію. У немовляти з основною структурною патологією, такою як дефект серця або черевної стінки, також є більша ймовірність хромосомного дефекту.

Якщо на детальному УЗД все виглядає нормально, це все ще не є гарантією того, що все в порядку, але це означає, що у вашої дитини є менший ризик хромосомних дефектів, ніж свідчать ваші результати скринінгу. Ця інформація може допомогти вам вирішити, чи слід продовжувати амніоцентез,


Подивіться відео: 2014-01-13 12 недель (Може 2022).